Familiaire Hypercholesterolemie: vroeg ingrijpen redt levens
Publiceerdatum
In Nederland heeft ongeveer 1 op de 250 mensen familiaire hypercholesterolemie (FH). Dit is een erfelijke aandoening waarbij mensen een te hoog cholesterol hebben. Hierdoor is de kans op hart- en vaatziekten veel groter. Zonder behandeling kan dit risico wel twaalf keer hoger zijn dan bij mensen zonder FH. Gelukkig kan vroeg opsporen en behandelen ernstige gezondheidsproblemen voorkomen. Het Spaarne Gasthuis speelt hierin een belangrijke rol en is sinds oktober 2024 officieel een regionaal LEEFH-centrum. Mensen kunnen hier terecht voor onderzoek en behandeling.
Nederland loopt voorop in opsporing
Internist vasculair geneeskundige Roeland Huijgen doet al sinds 2006 onderzoek naar FH. In 2012 promoveerde hij op de Nederlandse aanpak voor het opsporen van FH. Wat betreft het aantal opgespoorde mensen met FH is Nederland wereldwijd koploper. De Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH) heeft in twintig jaar tijd bijna 30.000 van de naar schatting 60.000 mensen met FH opgespoord. De Stichting LEEFH heeft deze effectieve opsporing in 2014 overgenomen.
Een belangrijke manier om FH op te sporen is familieonderzoek. Als iemand FH heeft, is de kans 50% dat zijn of haar kinderen, broers of zussen het ook hebben. Daarom is het belangrijk dat familieleden worden getest. Als artsen FH ontdekken, moeten ze hier meteen actie op ondernemen.
De rol van huisartsen en specialisten
Het Spaarne Gasthuis stond landelijke al in de top 10 van ziekenhuizen die mensen doorverwijzen voor verder onderzoek naar FH. Internisten Roeland Huijgen en Anneke van Paassen hebben veel tijd gestoken in de samenwerken met huisartsen, specialisten en laboratoria. Door veel en vaak uit te leggen dat een heel hoog cholesterol kan wijzen op FH weten bijvoorbeeld huisartsen het LEEFH-centrum sneller te vinden. Ze komen daar met hun vragen en verwijzen patiënten sneller door.
Als het gaat om opsporen van FH is ook de samenwerking met bijvoorbeeld kinderartsen heel belangrijk. Hoe eerder zij denken dat er sprake kan zijn van FH, hoe eerder een kind de juiste zorg krijgt. Uit onderzoek blijkt dat kinderen die op jonge leeftijd met medicijnen beginnen, op latere leeftijd veel minder hart- en vaatziekten hebben dan hun ouders die geen behandeling hebben gehad.
Behandelen en voorkomen
Gezond leven helpt om de cholesterolwaarden lager te houden, maar bij FH zijn medicijnen ook nodig. De medicijnen (statines) kunnen de kans op hart- en vaatziekten met 70 tot 80% verminderen. Dit maakt vroeg opsporen en beginnen met behandelen extra belangrijk.
Het Spaarne Gasthuis werkt samen met het Amsterdam UMC om wetenschappelijk onderzoek te doen naar FH en nieuwe behandelingen. Ook biedt Stichting LEEFH goede informatie voor patiënten en artsen, zodat meer mensen leren over FH en hoe ze ermee om kunnen gaan.
Conclusie: samenwerken voor betere FH-zorg
FH is goed te behandelen, maar het moet wel op tijd worden ontdekt. Het Spaarne Gasthuis zet zich als LEEFH-centrum actief in om huisartsen en specialisten te informeren, familieonderzoek te stimuleren en patiënten de juiste behandeling te geven. Door de samenwerking tussen ziekenhuizen, huisartsen en specialisten worden steeds meer mensen met FH op tijd geholpen. Op lange termijn voorkomt dit veel hart- en vaatziekten en sterven er minder mensen aan deze aandoening.